במחקר גנטי גדול באוניברסיטת מישיגן נמצא כי ל-1 מכל 5 חולים צעירים מתחת גיל 50 עם סרטן המעי הגס יש מוטציה בשורת הנבט, וכי לחצי מכלל חולים אלו אין סיפור משפחתי של ממאירות בקרוב דרגה 1.

סקירה לסרטן המעי הגס מבוצעת באוכלוסייה הכללית מגיל 50 ומעלה, אך בשנים האחרונות שכיחות המחלה בקרב צעירים נמצאת בעליה מתמדת. 1 מ-10 מקרי סרטן קולו-רקטלי מופיע בקרב צעירים מגיל 50, ולכן יש צורך באפיון צעירים אשר ירוויחו מביצוע סקירה מוקדמת. מחקר זה בדק מה השכיחות של פרדיספוזיציה גנטית בקרב צעירים עם סרטן המעי הגס.

המחקר כלל באופן רטרוספקטיבי את כל מקרי סרטן המעי הגס בצעירים מגיל 50 במרכז הרפואי של אוניברסיטת מישיגן בין השנים 1998-2015. החוקרים אספו את כל הנתונים הקליניים לגבי החולים, את אפיון הגידול וכן את כל התוצאות מהבירור הגנטי שעברו כולל ריצוף הדנ״א משורת הנבט (Germline). בחלק מהמקרים חזרו על הבדיקות בשיטות מודרניות. התוצאה הראשית הייתה זיהוי של מוטציה בשורת הנבט הקשורה לפרדיספוזיציה לממאירות.

נתונים סטטיסטיים: מתוך 430 צעירים עם סרטן המעי הגס, ל-111 (26%) היה קרוב משפחה חולה מדרגה ראשונה. ל-41 (10%) הייתה עדות בהיסטולוגיה ל- Mismatch repair deficiency. מבין 315 הנבדקים הנוספים, ל-79 היתה תסמונת סרטנית מורשת וך-21 היה ממצא שמשעותו לא ברורה. ל-56 נבדקים נמצאה מוטציה שקשורה לתסמונת Lynch ול-10 Familial adenomatous polyposis. מבין 117 הנותרים ריצוף דנ״א משורת הנבט זיהה 5% עם וריאנטים תורשתייים נוספים. רק ל-43 חולים מתוך 85 עם מוטציות בשורת הנבט (51%) היה קרוב משפחה חולה מדרגה ראשונה.

סיכום: ל-1 מתוך 5 חולים צעירים בסרטן המעי הגס יש מוטציה בשורת הנבט הקשורה לסרטן.  לחצי מחולים אלו אין סיפור משפחתי של תסמונת תורשתית. המחברים ממליצים לשקול מיפוי מוטציות בשורת הנבט לכלל החולים הצעירים עם סרטן המעי הגס.

מקור:

Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer

Elena M. Stoffel  et al. Gastroenterology. Published online November 13, 2017.

ערכה: ד״ר נועה גולדשר מינרבי

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרטן המעי הגס,  תסמונת Lynch,  שורת הנבט