החוקרים שיערו כי NGS יזהה חולים עם שינויים בגנים MMR, וכי לחולים אלה יהיו שיעורים גבוהים יותר של אובדן חלבון MMR על ידי IHC. זה יתמוך בתועלת של בדיקת רפלקס IHC לאחר NGS והתאמה פוטנציאלית לאפשרויות טיפוליות מאושרות במעכבי בקרה חיסונית.
15,701 חולים עם גידולים מוצקים בצעו בדיקת NGS המכסה את הגנים MMR, ו-4,994 חולים קיבלו גם IHC וגם NGS. תוצאות הריצוף נותחו לאיתור מוטציות בגנים MMR, התפלגות סוג הגידול והתאמה לתוצאות IHC כאשר הן זמינות.
698 (4.4%) חולים סבלו ממוטציות באחד הגנים של MMR. מוטציות נמצאו בכל סוגי הגידולים.
317 (6.3%) מתוך 4,994 מטופלים עם בדיקת IHC וגם NGS הראו אובדן IHC עבור חלבון MMR אחד לפחות.
ל-33.8% מהחולים עם מוטציות MMR היה dMMR בבדיקת IHC, בהשוואה ל-4.4% חולים ללא מוטציות (P<.001).
מסקנה: מוטציות בגנים MMR נמצאות במספר סוגי גידולים שבהם בדיקת IHC אינה שגרתית. בדיקת רפלקס IHC של חולים הנושאים מוטציות בגן MMR עשויה לזהות יותר חולים עם dMMR ואפשרויות טיפול מותאמות. עם זאת, יש צורך בבדיקת IHC ייעודית כדי לזהות את רוב החולים. 
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה